Quimera ovotesticular 46, XX

QUIMERA OVOTESTICULAR 46, XX

Esta mutación lo que produce en las personas es presentar genitales femeninos, masculinos o ambiguos. Sus gónadas están constituidas por una mezcla de tejido ovárico y testicular. Lo llamativo es como se puede desarrollar tejido testicular sin existir un cromosoma Y. El diagnóstico se obtiene con la biopsia gonadal y se recomienda valorar la gonadectomía, ya que existe riesgo de malignización.  En estos casos se debe proporcionar tratamiento hormonar sustitutivo, en las niñas se iniciará antes que en los varones para inducir el desarrollo de las mamas. 

En estos casos ante una asignación femenina se hace: 

• Remoción de estructuras wolfianas y tejido testicular
• Vaginoplastia 
• Reducción de labio escrotal
• Reducción del clítoris
• Reposición del meato uretral 
• Dilatación de la vagina

Ante una asignación masculina se hace: 

• Remoción de estructuras mullerianas y tejido ovárico
• Corrección de la curvatura peneana
• Reposición del meato uretral
• Reposición hormonal

Como la mayor parte de los casos se diagnostican durante la adolescencia el género no se reasigna, la mayor parte conserva el masculino.

A continuación os dejo el enlace a un video en el que se va hablar del cuadro clínico y de los síntomas de lo tratado y de como se produce esta mutación.

El Síndrome de La Chapelle es ADS 46, XX testicular, es decir los pacientes presentan genitales externos masculinos con testículos pequeños y atróficos pero si pueden presentar ginecomastia. 

La disgenesia gonadal 46, XX se trata de individuos que tienen genitales externos femeninos, pero presentan amenorrea primaria. Precisan de un tratamiento hormonal  sustitutivo para conseguir un buen desarrollo de los caracteres sexuales femeninos. 

Webgrafía:

Texto recuperado de Anomalías de la diferenciación sexual/desarrollo sexual diferente - González-Merlo. Ginecología - ClinicalKey Student (usc.gal)

Iris Pardal Ferreira